Krawczyński, Maciej: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (24)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

PCD and RP: X-linked inheritance of both disorders?

Maciej R. Krawczyński, Michał Witt

Журнал:

Pediatric Pulmonology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2004

2

Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment

Skorczyk-Werner, Anna, Wawrocka, Anna, Kochalska, Natalia, Krawczynski, Maciej Robert

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2018

3

A new case of DOOR syndrome

Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2008

4

Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western poland

Anna Wozniak, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wisniewska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Tomasz Moszura, Magdalena Badura-Stronka, Joanna Skolozdrzy, Maciej R Krawczynski, Joanna Zeyland, Wald

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 2010

5

11p13 deletions can be more frequent than thePAX6gene point mutations in Polish patients with aniridia

Wawrocka, Anna, Sikora, Agata, Kuszel, Lukasz, Krawczynski, Maciej R.

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2013

6

Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G>A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome

Badura-Stronka, Magdalena, Wawrocka, Anna, Zawieja, Krzysztof, Silska, Sylwia, Krawczyński, Maciej Robert

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 530 KB

english, 2013

7

Zespół Klinefeltera: wczesne rozpoznanie szansą na skuteczność terapii zaburzeń rozwojowych

Krawczyński, Marian, Krawczyński, Maciej R.

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2010

Мова:

polish

Файл:

PDF, 149 KB

polish, 2010

8

Zaburzenia rozwojowe: ilościowa i jakościowa skala problemów klinicznych

Krawczyński, Marian, Krawczyński, Maciej R.

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2010

Мова:

polish

Файл:

PDF, 181 KB

polish, 2010

9

Zaburzenia rozwojowe: terminologia i klasyfikacja, zakres normy rozwojowej

Krawczyński, Marian, Krawczyński, Maciej R.

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2010

Мова:

polish

Файл:

PDF, 140 KB

polish, 2010

10

Hypothalamic amenorrhea in a Camurati-Engelmann disease – a case report†

Meczekalski, Blazej, Czyzyk, Adam, Podfigurna-Stopa, Agnieszka, Rydzewski, Bogdan, Sroczynski, Jakub, Lipinska, Małgorzata, Sokalski, Jerzy, Krawczynski, Maciej, Jamsheer, Aleksander, Katulski, Krzysz

Журнал:

Gynecological Endocrinology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 392 KB

english, 2013

11

Analysis of Phenotype and Karyotype of Children Born From Mothers With 45,X/46,XX Mosaicism

Czyzyk, Adam, Lacka, Katarzyna, Krawczynski, Maciej R., Andrzejewska, Jolanta, Wojda, Alina, Skołozdrzy, Joanna, Latos-Bielenska, Anna

Журнал:

The Endocrinologist

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2010

12

Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novelRDH5gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe)

Skorczyk-Werner, Anna, Pawłowski, Przemysław, Michalczuk, Marta, Warowicka, Alicja, Wawrocka, Anna, Wicher, Katarzyna, Bakunowicz-Łazarczyk, Alina, Krawczyński, Maciej R.

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.41 MB

english, 2015

13

PAX6 3′ deletion in a family with aniridia

Wawrocka, Anna, Budny, Bartlomiej, Debicki, Szymon, Jamsheer, Aleksander, Sowinska, Anna, Krawczynski, Maciej Robert

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 755 KB

english, 2012

14

Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe

Ścieżyńska, Aneta, Oziębło, Dominika, Ambroziak, Anna M., Korwin, Magdalena, Szulborski, Kamil, Krawczyński, Maciej, Stawiński, Piotr, Szaflik, Jerzy, Szaflik, Jacek P., Płoski, Rafał, Ołdak, Monika

Журнал:

Experimental Eye Research

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 503 KB

english, 2016

15

Granular Corneal Dystrophy in 830-nm Spectral Optical Coherence Tomography

Kaluzny, Bartlomiej J, Szkulmowska, Anna, Szkulmowski, Maciej, Bajraszewski, Tomasz, Wawrocka, Anna, Krawczynski, Maciej R, Kowalczyk, Andrzej, Wojtkowski, Maciej

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.89 MB

english, 2008

16

Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation

Chiang, Wei-Chieh, Chan, Priscilla, Wissinger, Bernd, Vincent, Ajoy, Skorczyk-Werner, Anna, Krawczyński, Maciej R., Kaufman, Randal J., Tsang, Stephen H., Héon, Elise, Kohl, Susanne, Lin, Jonathan H.

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1000 KB

english, 2017

17

Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis

Wicher, Katarzyna, Bajon, Tomasz, Wawrocka, Anna, Skorczyk-Werner, Anna, Niedziela, Marek, Krawczynski, Maciej Robert

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 664 KB

english, 2017

18

The genetics of aniridia — simple things become complicated

Wawrocka, Anna, Krawczynski, Maciej R.

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 946 KB

english, 2018

19

X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita in a Boy due to a Novel Deletion of the Entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1 – 4 Genes

Rojek, Aleksandra, Krawczynski, Maciej R., Jamsheer, Aleksander, Sowinska-Seidler, Anna, Iwaniszewska, Barbara, Malunowicz, Ewa, Niedziela, Marek

Журнал:

International Journal of Endocrinology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.59 MB

english, 2016

20

Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome

Wawrocka, Anna, Walczak-Sztulpa, Joanna, Skorczyk-Werner, Anna, Kuszel, Łukasz, Socha, Magdalena, Jamsheer, Aleksander, Krawczynski, Maciej R.

Журнал:

Рік:

2018

Файл:

PDF, 289 KB

2018

21

Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome

Wawrocka, Anna, Walczak-Sztulpa, Joanna, Skorczyk-Werner, Anna, Kuszel, Łukasz, Socha, Magdalena, Jamsheer, Aleksander, Krawczynski, Maciej R.

Журнал:

Рік:

2018

Файл:

PDF, 289 KB

2018

22

Metastasis of basal cell carcinoma to lymph nodes in a patient with Gorlin syndrome – and literature review

Bajon, Tomasz, Adamiak, Ewa, Krawczyński, Maciej

Журнал:

Współczesna Onkologia

Рік:

2011

Файл:

PDF, 189 KB

2011

23

Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35

WalczakâSztulpa, Joanna, Wawrocka, Anna, Leszczynska, Beata, Mikulska, Boyana, Arts, Heleen H., BukowskaâOlech, Ewelina, Daniel, Maria, Krawczynski, Maciej R., LatosâBielenska, Anna, Obersztyn,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.75 MB

2020

24

Nonâsyndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in Xâlinked recessive manner

Wawrocka, Anna, WalczakâSztulpa, Joanna, Pawlak, Marta, GotzâWieckowska, Anna, Krawczynski, Maciej R.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.66 MB

2020